动静脉畸形(arteriovenous malformation，AVMs)以往称为蔓状血管瘤，是由于胚胎期脉管系统发育异常而导致动脉和静脉直接吻合所形成的血管团块，内含不成熟的动脉和静脉，动静脉之间存在不同程度的直接交通，没有毛细血管。畸形血管团内有动静脉瘘形成，尤其瘘口大者，病灶内血流阻力降低，血流量增大，造成供血动脉增粗、增多、扭曲，并窃取大量临近正常组织供血(即为“盗血”现象)，以满足病灶的高流量血供。回流静脉主要为颈外静脉和颈内静脉，其内压力增高、流速加快，随之逐渐扩张，形成静脉动脉化。在国际脉管疾病研究协会(ISSVA)的分类系统中，将动静脉畸形归于高流量血管畸形，同属此类的还有动静畸形(AV)和动静脉瘘(AVF)。

　　动静脉畸形通常为单发，可见于全身各个部位，如脑、脊髓、内脏、骨、皮肤及皮下软组织等。其中，口腔颌面部是好发的部位，占所有动静脉畸形的50%，其次是四肢和躯干。颅面部动静脉畸形则以位于面中部者居多，接近70%，可累及颊部、鼻、耳及上唇等部位，头皮动静脉畸形亦不鲜见。在血管瘤与血管畸形种，动静脉畸形相对少见，仅占1.5%左右。外周动静脉畸形的男女发病比例目前尚无确切资料，从多篇病例报道来看，女性发病率略高于男性，个别报道可达1.5:1。除以上常见部位外，动静脉畸形也可累及一些少见部位，如虹膜、舌及下颌骨等。还可与其他体表肿瘤同时发生，但极为罕见。如在I型神经纤维瘤病的瘤体上可伴发较为典型的动静脉畸形，其形成可能与神经纤维瘤蛋白的功能变化有关。

　　目前尚未发现动静脉畸形具有遗传性，也没有发现食物、药物或放射线可以致畸的证据，但是在某些遗传性疾病中确有动静脉畸形的存在。如遗传性出血性毛细血管扩张，即综合征，为常染色体显性遗传病，通常表现为皮肤和黏膜毛细血管扩张，鼻、胃肠道出血及肺、脑、肝动静脉畸形。又如毛细血管畸形-动静脉畸形，这是一种新近发现的血管病变，由Eerola等首先描述并命名。表现为家族性的卵圆形毛细血管红斑，10%家族成员中出现动静脉畸形或动静脉瘘。此外，动静脉畸形也是其他多种综合征的表现之一，如Parkes-Weber综合征、Cobb综合征、Bonnet-Dechaume-Blanc综合征、Wyburn-Mason综合征等。在这些综合征中，动静脉畸形可位于脑、脊髓、胃肠道、头颈部及四肢等部位。