大囊型淋巴管畸形来源于胚胎的迷走淋巴组织，是充满淋巴液的先天病变，可见黄色胆固醇结晶。AvivH等进行荧光原位杂交发现，此类病人表现Y染色体的缺失和X染色体的多体形。Panner进行分子遗传学研究显示病人有杂合子C73R的变异。

　　大囊型(旧分类称囊型水瘤)淋巴管畸形，由单个或多个大小不同的囊腔组成。各囊腔由纤维隔分开，囊腔可以互通，囊壁菲薄，并且透明，主要发生在颈部。领下区及门底，可以在出生时就存在。不易被压缩，有波动感，透光试验阳性，无痛，与皮肤无粘连。穿刺为清亮黄色液体，激发感染时成脓性，有内出血时为红色液体。囊肿累及口底、咽喉和纵隔，压迫气管，引起呼吸窘迫，甚至危及生命。

　　大囊和微囊的囊腔体积大小尚不明确，近来不同作者提出的标准也不同。Luzzatoc提出囊腔直径小于1cm，为微囊型;Gigure则认为囊腔直径大于2cm为大囊型。我们根据临床观察认为，发生在黏膜和黏膜下层真皮乳头层穿刺不能抽出淋巴液，应称为微囊性;解剖位置深，累及皮下的淋巴管畸形，则有较大不规则单囊或多囊淋巴管组成，此类型应称为大囊型。因为大囊性淋巴管畸形有腔隙。

　　淋巴管畸形为发育畸形，属良性病变，很少有自愈的报道。